• [18-001] Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка)
• [18-002] Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка)
• [18-003] Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка)
• [18-005] Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка)
• [18-079] Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка)
• [18-080] Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка)
• [18-081] Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (нарушение функции белка)
• [18-082] Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка)

Рак молочной железы и яичников относятся к одной из самых распространенных групп онкологических заболеваний. С возрастом риск заболевания резко возрастает и после 50 лет достигает 15-20%. Присутствие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 может увеличить вероятность развития рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников - в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет. Особенно критичным становится период лактации при грудном вскармливании. Наличие выявленных семейных случаев заболевания в первую очередь свидетельствует в пользу наследственной природы рака и требует проведения генетического анализа. Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение их работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к развитию онкологических заболеваний и в первую очередь - рака молочной железы и яичников. Анализ позволяет провести исследование наиболее распространенных генетических маркеров (85% среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых приводит к повышению риска заболевания. Важно, что анализ возможно проводить в любом возрасте и, при выявлении нарушений по указанным маркерам, своевременно обратиться к врачу до начала заболевания. Исследуемые генетические маркеры: BRCA1 (185delAG), BRCA1 (4153delA), BRCA1 (5382insC), BRCA2 (6174delT), BRCA1 (3819delGTAAA), BRCA1 (3875delGTCT), BRCA1 (T300G), BRCA1 (2080delA). Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

• Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени