Цитогенетический анализ кариотипа (хромосомного набора) ребенка на стадии эмбриона или плода после его гибели в целях выявления его хромосомных аномалий, которые могут быть одной из причин прерывания беременности (самопроизвольного выкидыша или замершей беременности).

Фиксация б/м – только физраствором. Использовать формалин и спирт в качестве фиксации нельзя.

Общая информация об исследовании

Кариотипом называется хромосомный набор клеток организма (соматических). Ребенок на стадии "эмбриона" при зачатии также имеет свой собственный кариотип, который является основой для развития и функционирования плода, течения беременности и последующей жизнедеятельности человека. Возникновение хромосомных аномалий у ребенка на этой стадии может быть причиной прерывания беременности (самопроизвольного выкидыша или замершей беременности). Для подтверждения или опровержения этого, а также для прогнозирования течения следующей беременности существует метод исследования мертвого эмбриона или плода.Исследование кариотипа мертвого плода осуществляется с помощью дифференциального окрашивания хромосом. Суть метода заключается в окрашивании хромосом определенными красителями, каждый из которых отвечает за конкретный участок хромосомы. Таким образом, представляется возможным выявить изменения в структуре хромосом: их форме, размере, количестве, индивидуальных особенностях строения и т.д.По результатам исследования можно определить, является ли хромосомная аномалия плода причиной прерывания беременности или существуют какие-либо другие факторы, приведшие к этому. Также можно дать прогноз развития и течения следующей беременности. В одних случаях выявляются хромосомные аномалии, которые являются случайными и риск их повторения не выше, чем в популяции в общем, или минимален. В других ситуациях хромосомные перестройки возникают, например, вследствие того, что родители являются их носителями, и тогда риск невынашивания беременности достаточно высок (особенно при как минимум трех зарегистрированных случаях самопроизвольного прерывания или замершей беременности).Каждый конкретный случай индивидуален, поэтому для достоверной диагностики и лечения необходимо выполнение ряда исследований под контролем специалиста.

Для чего используется исследование?

• Для выявления причин прерывания беременности (замершей или самопроизвольного выкидыша), связанных с хромосомными аномалиями плода;
• для прогнозирования развития и течения следующей беременности.

Когда назначается исследование?

• При спонтанном прерывании беременности – самопроизвольном выкидыше;
• при неразвивающейся беременности (замершей);
• при постановке диагноза "привычное невынашивание" (как минимум три потерянных беременности, зарегистрированных в медицинском учреждении).

Что означают результаты?

Референсные значения

Кариотип: 46,XX (для женщин), 46,XY (для мужчин).

• Выявление хромосомной патологии (аномалий в кариотипе), как правило, является причиной самопроизвольного прерывания беременности.
• Отсутствие хромосомных нарушений (нормальный кариотип) свидетельствует о том, что беременность прервалась вследствие не генетических изменений, а каких-либо других причин.

Кто назначает исследование?

Акушер-гинеколог, медицинский генетик.