Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.
Подготовки не требуется.
Генетическое комплексное исследование, которое позволяет определить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников. Оно представляет собой анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск развития онкологического заболевания.
Рак молочной железы и рак яичников – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет, и чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.
Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение их работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией. Данное исследование позволяет провести анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск заболевания.
В разных странах имеется свой спектр мутаций в генах BRCA, связанных с раком молочной железы. В России в настоящее время идентифицированы мутации в генах BRCA1 и BRCA2, специфичные для нашей страны. Было выявлено, что среди пациенток с раком молочной железы и яичников встречаются восемь мутаций генов BRCA, поиск которых и включен в комплексное генетическое исследование.
Популяционная частота этих мутаций не более 1 %. Но при этом риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80 %.
Важно, что анализ возможно проводить в любом возрасте и при выявлении нарушений по указанным маркерам лечение будет начато своевременно.
Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружить опухоль на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников – очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.
Факторы риска развития рака молочной железы:
- курение;
- стресс (влияет на общее состояние организма, на иммунную систему, которая ответственна за борьбу с атипичными клетками);
- злоупотребление алкоголем;
- пролиферативные заболевания молочной железы;
- позднее наступление менопаузы;
- поздние роды;
- бесплодие;
- первичный рак яичников, эндометрия, колоректальный рак;
- дефекты генов фолатного цикла (MTHFR);
- лучевая терапия (значительно увеличивает риск, особенно у женщин моложе 30 лет);
- ионизирующее облучение.
- При наличии рака молочной железы и яичников в семейном анамнезе (у родственников 1-й и 2-й степени родства, особенно если они заболели в раннем возрасте).
- При двустороннем раке молочной железы у пациентки и/или ее родственников.
- При раке груди и предстательной железы у мужчин в семейном анамнезе.
- При множественных первичных опухолях в различных органах у пациентки и/или ее родственников.
- Есди у двух и более родственников пациента были опухоли одной локализации, редкие формы рака.
- При атипичных пролиферативных заболеваниях молочной железы.
- При появлении опухоли в раннем возрасте.
- При выявлении мутаций генов BRCA1 или BRCA2 у родственников.
Мутации не выявлено – риск развития рака молочной железы и рака яичников находится в пределах общепопуляционных значений.
Выявление мутации в генах BRCA1, BRCA2 – риск развития рака молочной железы и рака яичников значительно превышает общепопуляционные значения.
|
BRCA1
|
185delAG
|
N/N – популяционный риск
|
N/del – высокий риск
|
|
4153delA
|
N/N – популяционный риск
|
N/del – высокий риск
|
|
5382insC
|
N/N – популяционный риск
|
N/ins – высокий риск
|
|
3819delGTAAA
|
N/N – популяционный риск
|
N/del – высокий риск
|
|
3875delGTCT
|
N/N – популяционный риск
|
N/del – высокий риск
|
|
300 T > G
|
T/T – популяционный риск
|
T/G – высокий риск
|
|
2080delA
|
N/N – популяционный риск
|
N/del – высокий риск
|
|
BRCA2
|
6174delT
|
N/N – популяционный риск
|
N/del – высокий риск
|
